Mukowiscydoza

Ranking leków na Mukowiscydoza

Mukowiscydoza – wykrywanie i leczenie

Mukowiscydoza to choroba, która w początkowym stadium bywa mylona z innymi chorobami, takimi jak zwykłe przeziębienie, astma, czy też alergia. Tymczasem niezwykle ważne jest jej wczesne rozpoznanie, ponieważ to choroba nieuleczalna – można jedynie zastopować jej postęp oraz złagodzić objawy. Jak wykryć chorobę, po czym ją rozpoznać i jak wygląda jej leczenie? 

Mukowiscydoza – wykrywanie i leczenie

Mukowiscydoza to choroba, która w początkowym stadium bywa mylona z innymi chorobami, takimi jak zwykłe przeziębienie, astma, czy też alergia. Tymczasem niezwykle ważne jest jej wczesne rozpoznanie, ponieważ to choroba nieuleczalna – można jedynie zastopować jej postęp oraz złagodzić objawy. Jak wykryć chorobę, po czym ją rozpoznać i jak wygląda jej leczenie? 

Mukowiscydoza – podstawowe informacje

Mukowiscydoza jest inaczej nazywana zwłóknieniem torbielowatym. Choroba ta jest wrodzona i uwarunkowana genetycznie – jej przyczyny upatruje się w defekcie jednego z genów chromosomu 7, czyli genu CFTR. Do dziś rozpoznano ponad 2 tysiące wszystkich możliwych mutacji, a zapewne jest ich jeszcze więcej – wszystkie one odpowiadają za pojawienie się mukowiscydozy. Polega ona na zaburzeniu wydzielania śluzu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. 

Najczęściej powoduje to zmiany w układzie oddechowym i układzie pokarmowym, które, im wcześniej zdiagnozowana została choroba, tym są mniejsze. Choroba ta występuje rzadko – bo u około 5% populacji rasy białej. Jednakże szacuje się, że nosicielem wadliwego genu jest nawet co 25 osoba! Na szczęście choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

Mukowiscydoza – objawy choroby

Mukowiscydoza daje różne objawy – tak ze strony układu pokarmowego, jak i układu oddechowego. Wśród tych pierwszych dominują cuchnące, tłuszczowe stolce, niedrożność smółkowa, kamica żółciowa, nawracające zapalenia trzustki oraz zaczopowanie ślinianek gęstą, śluzową wydzieliną. Pokarmy nie są prawidłowo trawione ze względu na zaburzenia w wydzielaniu przez trzustkę enzymów. 

Jeśli zaś chodzi o układ oddechowy, bardzo często chorzy narzekają na powracający kaszel, zapalenie oskrzeli, a nawet zapalenie płuc. Wszystko to za sprawą śluzu, który zalega w układzie oddechowym i blokuje go, powodując nawracający stan zapalny. W końcu tkanka płucna ulega poważnemu i trwałemu uszkodzeniu – dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie choroby. Objawia się ona także polipami nosa, przewlekłym zapaleniem zatok przynosowych, jak również – co się także zdarza – nawet krwiopluciem.

Mukowiscydoza może także doprowadzić do problemów z układem rozrodczym, a w konsekwencji do bezpłodności. Wszystkiemu winny jest śluz, który w przypadku kobiet może być tak gęsty, iż uniemożliwia zapłodnienie. Może dojść również do braku jajeczkowania i krwawień. Jeśli chodzi o mężczyzn, mukowiscydoza zatyka kanaliki nasieniowodów – co u 99% wszystkich chorych prowadzi do niepłodności. 

Mukowiscydoza – diagnoza i leczenie 

Aby potwierdzić, iż ktoś choruje na mukowiscydozę, konieczne jest przeprowadzenie specjalnych badań laboratoryjnych. Najprostsze z nich wiąże się z oznaczeniem chlorku w pocie, dlatego też jest nazywane "testem potowym". Można również wykonać badania genetyczne, a dzięki coraz lepszej technologii i wiedzy na ten temat, badanie takie może być przeprowadzane już w okresie ciąży – między 8 a 12 tygodniem (choć należy je powtórzyć, aby potwierdzić wynik). Istotne dane pochodzą również z badania przesiewowego, wykonywanego u noworodków. 

Jeśli chodzi o mukowiscydozę, leczyć – a raczej łagodzić – można tylko jej objawy. Choroba jest bowiem nieuleczalna. Można stosować antybiotykoterapię, fizykoterapię, inhalację i sport, a także terapię tlenową oraz – w bardzo ciężkich przypadkach – wykonać zabieg przeszczepu płuc.

Może zainteresuje Cię również:

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza – wykrywanie i leczenie Mukowiscydoza to choroba, która w...