Fenyloketonuria

Ranking leków na Fenyloketonuria

Fenyloketonuria – genetyczna choroba metaboliczna

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, z którą chorzy się rodzą. Jej nazwa wywodzi się od fenyloalaniny. Jest to jeden z aminokwasów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania naszych organizmów, głównie w zakresie prawidłowej syntezy białek. Fenyloketonuria polega na tym, że organizm nie jest w stanie we właściwy sposób fenyloalaniny przetwarzać. Efektem tego jest jej nadmiar w organizmie, który po osiągnięciu poziomu toksycznego zaczyna uszkadzać ośrodkowy układ nerwowy chorego. Efektem tego są liczne objawy neurologiczne, w tym zwłaszcza drgawki, silne napięcie mięśniowe oraz zaburzenia zachowania. Pojawia się również upośledzenie umysłowe o różnej ciężkości. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest specyficzny zapach unoszący się z ciała chorych. Określany jest on często mianem „mysiego”. 

Fenyloketonuria – genetyczna choroba metaboliczna

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, z którą chorzy się rodzą. Jej nazwa wywodzi się od fenyloalaniny. Jest to jeden z aminokwasów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania naszych organizmów, głównie w zakresie prawidłowej syntezy białek. Fenyloketonuria polega na tym, że organizm nie jest w stanie we właściwy sposób fenyloalaniny przetwarzać. Efektem tego jest jej nadmiar w organizmie, który po osiągnięciu poziomu toksycznego zaczyna uszkadzać ośrodkowy układ nerwowy chorego. Efektem tego są liczne objawy neurologiczne, w tym zwłaszcza drgawki, silne napięcie mięśniowe oraz zaburzenia zachowania. Pojawia się również upośledzenie umysłowe o różnej ciężkości. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest specyficzny zapach unoszący się z ciała chorych. Określany jest on często mianem „mysiego”. 

Fenyloketonuria obecna jest w organizmie osoby chorej już w momencie, kiedy ta przychodzi na świat. Nieprawidłowe przetwarzanie aminokwasów natychmiast staje się toksyczne i w zasadzie od razu dochodzi do nieodwracalnych zmian w ciele dziecka. Kluczowe jest tutaj szybkie wykrycie choroby. We wszystkich rozwiniętych krajach odpowiednie testy przeprowadza się już w trzeciej dobie życia, a następnie powtarza się testy po około dwóch tygodniach od narodzin niemowlęcia. Jest to okres, w którym choroba nie jest w stanie jeszcze wyrządzić zbyt dużych spustoszeń i jeśli postawiona zostanie odpowiednia diagnoza, możliwe jest zastosowanie specjalnej diety, która umożliwi w pełni normalny rozwój dziecka.

Fenyloketonuria nie poddaje się leczeniu

Choroby genetyczne na obecnym poziomie wiedzy medycznej nie są uleczalne. Nie da się ich wyleczyć, ponieważ nieprawidłowości występują na poziomie genów, a tych nie jesteśmy w stanie wymieniać w już rozwiniętym organizmie. Nie oznacza to jednak, że jesteśmy całkowicie bezsilni. Stosowanie odpowiedniej diety jest w stanie zmienić metabolizm w taki sposób, że produkcja nieprawidłowo przetwarzanego aminokwasu będzie znikoma, dzięki czemu nie dojdzie do nagromadzenia się jego nadmiaru i jego stężenie nie osiągnie poziomu krytycznego.

Jest to krytycznie ważne do momentu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu dziecka, czyli do jego 12-14 roku życia, po czym zwykle rygory diety są luzowane. Nie zaleca się jednak całkowitej rezygnacji ze specjalnego żywienia. Co więcej, kobiety w czasie ciąży powinny wrócić do diety restrykcyjnej, by nie narażać płodu na przedostawanie się do jego krwiobiegu potencjalnie niebezpiecznych ilości fenyloalaniny. 

Dieta chorych

Przygotowaniem odpowiedniej diety dla chorego zajmuje się lekarz specjalista, który musi być w stanie ocenić, jak duża podaż fenyloalaniny jest dla chorego bezpieczna. Robi się to poprzez dokładne monitorowanie jej poziomu w krwi chorego. U najmłodszych dzieci odpowiednie badania trzeba prowadzić raz w tygodniu. Kiedy maluch ukończy trzeci rok życia, możliwe jest zmniejszenie częstotliwości badania do dwóch na miesiąc, a dzieci starsze niż 7 lat kontroluje się już tylko raz na miesiąc. Młodzież i osoby dorosłe zwykle nie są poddawane regularnym badaniom i jeśli tylko zachowują swoja dietę przynajmniej na poziomie umiarkowanym, nie powinny być zagrożone zbyt wysokim stężeniem aminokwasu we krwi, na co oczywiście najważniejszy wpływ ma przede wszystkim zdecydowanie zwiększona odporność dorosłego mózgu na toksyczne działanie problematycznej substancji.

Może zainteresuje Cię również:

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria – genetyczna choroba metaboliczna Fenyloketonuria to choroba...