Fenyloketonuria – genetyczna choroba metaboliczna

Fenyloketonuria – genetyczna choroba metaboliczna

zdrowie

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, z którą chorzy się rodzą. Jej nazwa wywodzi się od fenyloalaniny - kluczowego aminokwasu dla syntezy niektórych białek. Fenyloketonuria polega na tym, że organizm nie jest w stanie we właściwy sposób fenyloalaniny przetwarzać. Efektem tego stanu jest jej nadmiar w organizmie, co uszkadza ośrodkowy układ nerwowy chorego. Pojawiają się liczne objawy neurologiczne, w tym zwłaszcza drgawki, silne napięcie mięśniowe oraz zaburzenia zachowania. Rozwija się również upośledzenie umysłowe o różnej ciężkości. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest specyficzny zapach unoszący się z ciała chorych. Określany jest on często mianem „mysiego”. Dzisiaj choroba ta nie musi być wiązana z upośledzeniem umysłowym. Wykrycie fenyloketonurii u noworodka za pomocą testów przesiewowych oraz odpowiednia dieta umożliwiają chorym normalny rozwój i życie.

Fenyloketonuria obecna jest w organizmie osoby chorej już w momencie, kiedy ta przychodzi na świat. Nieprawidłowe przetwarzanie aminokwasów natychmiast staje się toksyczne i w zasadzie od razu dochodzi do nieodwracalnych zmian w ciele dziecka. Kluczowe jest tutaj szybkie wykrycie choroby. We wszystkich rozwiniętych krajach odpowiednie testy przeprowadza się już w trzeciej dobie życia. Jest to okres, w którym choroba nie jest w stanie jeszcze wyrządzić zbyt dużych spustoszeń i jeśli postawiona zostanie odpowiednia diagnoza, możliwe jest zastosowanie specjalnej diety, która umożliwi w pełni normalny rozwój dziecka.

Fenyloketonuria nie poddaje się leczeniu

Choroby genetyczne na obecnym poziomie wiedzy medycznej nie są uleczalne. Nie da się ich wyleczyć, ponieważ nieprawidłowości występują na poziomie genów, a tych nie jesteśmy w stanie wymieniać w już rozwiniętym organizmie. Nie oznacza to jednak, że jesteśmy całkowicie bezsilni. Stosowanie odpowiedniej diety jest w stanie zmienić metabolizm w taki sposób, że produkcja nieprawidłowo przetwarzanego aminokwasu będzie znikoma, dzięki czemu nie dojdzie do nagromadzenia się jego nadmiaru i jego stężenie nie osiągnie poziomu krytycznego. Jest to krytycznie ważne do momentu zakończenia szybkiego rozwoju mózgu dziecka, czyli do jego 12-14 roku życia, po czym zwykle rygory diety są luzowane. Nie zaleca się jednak całkowitej rezygnacji ze specjalnego żywienia. Co więcej, kobiety w czasie ciąży powinny wrócić do diety restrykcyjnej, by nie narażać płodu na przedostawanie się do jego krwiobiegu potencjalnie niebezpiecznych ilości fenyloalaniny.

Dieta chorych

Przygotowaniem odpowiedniej diety dla chorego zajmuje się lekarz specjalista, który musi być w stanie ocenić, jak duża podaż fenyloalaniny jest dla chorego bezpieczna. Robi się to poprzez dokładne monitorowanie jej poziomu w krwi chorego. U najmłodszych dzieci odpowiednie badania trzeba prowadzić raz w tygodniu. Kiedy maluch ukończy trzeci rok życia, możliwe jest zmniejszenie częstotliwości badania do dwóch na miesiąc, a dzieci starsze niż 7 lat kontroluje się już tylko raz na miesiąc. Z jadłospisu trzeba wykluczyć takie produkty jak m.in. mięso i produkty mleczne. Niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak niezbędne dla rozwoju dziecka, dlatego też należy stosować specjalne mieszanki, które uzupełniają niedobory pokarmowe.

Młodzież i osoby dorosłe zwykle nie są poddawane regularnym badaniom i jeśli tylko zachowują swoja dietę przynajmniej na poziomie umiarkowanym, nie powinny być zagrożone zbyt wysokim stężeniem aminokwasu we krwi, na co oczywiście najważniejszy wpływ ma przede wszystkim zdecydowanie zwiększona odporność dorosłego mózgu na toksyczne działanie problematycznej substancji.

 

Co znajdziesz w naszym serwisie?

Supple.pl jest rzetelnym źródłem informacji o lekach oraz suplementach diety. Znajdziesz tutaj wszystkie interesujące Cię informacje o nich, a także ich opinie, nadesłane do nas przez użytkowników. Zachęcamy do zapoznania się z popularnymi wśród internautów preparatami: Lactocontrol jest polecany dla osób, u których spożywanie nabiału wywołuje nieprzyjemne dolegliwości trawienne. Jeśli rozważasz wzmocnienie bariery jelitowej, pomocny może okazać się Sanprobi Super Sormula - nowoczesny synbiotyk o innowacyjnej kompozycji. W sezonie zwiększonych zachorowań na przeziębienie i grypę, bez wątpienia użytecznymi środkami w domowej apteczce będą syropy Pectosol oraz Sinecod. Na wzmocnienie organizmu dla całej rodziny od lat króluje za to płynny suplement wielowitaminowy Multi-Sanostol. Dla zwolenników multiwitaminy w tabletkach wygodniejszym rozwiązaniem może okazać się Multiwitamina APTEO 60tabl.

 

 

 

Ranking zamienników Najlepsze produkty - zdrowie

Revitasens

5.035 opinii:
Revitasens to suplement diety dostępny w postaci kapsułek, przeznaczony dla...
Zobacz ofertę

Sapoven T

5.06 opinii:
Sapoven T to produkt leczniczy dostępny w postaci kapsułek miękkich. Preparat w...
Zobacz ofertę

Żel Veral

4.888 opinii:
Żel Veral to lek przeznaczony do miejscowego leczenia uszkodzonych tkanek skóry. Żel...
Zobacz ofertę

Asmag B

4.867 opinii:
Asmag B to produkt leczniczy dostępny w postaci tabletek. Wskazaniem do stosowania niniejszego...
Zobacz ofertę

Galvenox soft

4.836 opinii:
Galvenox soft to preparat dostępny w postaci żelu do nóg, który sprawdza się...
Zobacz ofertę

Olej Lniany Tłoczony Na Zimno

4.8312 opinii:
Olej Lniany Tłoczony Na Zimno to produkt ekologiczny, który jest stosowany jako dodatek do...
Zobacz ofertę

Afrin ND Rumianek

4.836 opinii:
Lek Afrin ND Rumianek to produkt leczniczy dostępny w postaci aerozolu do nosa. Produkt ten...
Zobacz ofertę

Rivanolum

4.836 opinii:
Rivanolum to lek dostępy w postaci tabletek. Wskazaniem do stosowania preparatu: są ropne...
Zobacz ofertę

Acerin - Płyn Na Odciski

4.789 opinii:
Acerin to produkt leczniczy dostępny w postaci płynu na odciski. Lek jest wskazany do stosowania...
Zobacz ofertę

Vitaleg

4.717 opinii:
Vitaleg to preparat kosmetyczny dostępny w postaci żelu. Preparat przeznaczony jest do...
Zobacz ofertę

Treści znajdujące się w serwisie supple.pl powstały po to, aby polepszyć kontakt jego Użytkownika z lekarzem, a nie po to, aby go zastąpić. Wynika to z informacyjno-edukacyjnego charakteru serwisu. Jeszcze przed zastosowaniem się do porad opartych na wiedzy specjalistycznej, w tym zwłaszcza medycznej, a zawartych w prowadzonym przez nas Serwisie wskazane jest bezwzględne zasięgnięcie opinii lekarza. Administrator nie ponosi konsekwencji wynikających z praktycznego wykorzystania zawartych w Serwisie informacji.